遗传病风险

什么是单基因遗传病

单基因遗传病主要是指细胞核染色体上一对等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）的突变导致的疾病，按孟德尔遗传模式传递，基因检测对疾病的风险结果预测较明确。

什么是复杂遗传病

复杂疾病也称多基因遗传疾病，主要是指涉及两对及以上基因共同作用导致的遗传病，不同宠物个体因为受到影响的相关基因数量不同，因此病情严重程度、发病风险均有明显的不同。多基因遗传病除与遗传有关外，后天因素影响也相当大，包括生活环境、食物、运动等。

深知生物可以检测哪些单基因疾病

深知生物目前在犬类可以检测122种单基因遗传病，涵盖169种单基因遗传病位点，检测数量属于国际先列。可为宠物犬在代谢类遗传病、血液类遗传病、神经系统遗传病、眼科遗传病、骨骼肌肉系统遗传病、皮肤类遗传病、泌尿生殖系统遗传病、心血管类遗传病、免疫类遗传病和内分泌消化系统遗传病方面进行全面的单基因遗传病基因筛查。在猫类可以检测10种单基因遗传病，包括多囊肾病、肥厚型心肌病、折耳和软骨发育不良、视网膜衰退症、GM2神经节苷脂沉积症、糖原贮积病-IV型、低钾血症、脊髓肌肉萎缩、丙酮酸激酶缺乏症以及先天性青光眼。

深知生物提供哪些单基因疾病套餐

单基因疾病套餐提供按犬种分的犬种套餐以及按生理学分类的医学检测套餐。犬种套餐适用于检测宠物所属犬种的高发遗传病风险，如拉布拉多犬种套餐、玩具贵宾犬种套餐等；医学检测套餐适用于辅助宠物医生临床疾病诊断，如眼科遗传病套餐、神经系统遗传病套餐等；此外还提供犬科全套餐和猫科全套套餐，包含目前深知生物提供的所有犬科或猫科单基因疾病，适用于全面的遗传病筛查。

可以检测哪些复杂疾病

目前提供11项复杂疾病检测包括：髋关节发育不良、甲状腺功能减退症、强迫症、门体静脉血管畸形、肥大细胞瘤、骨肉瘤、先天性感觉神经性耳聋、淋巴瘤、先天性巨食管症、成年犬耳聋以及血管肉瘤，检测报告会显示宠物复杂疾病在基因层面较普通群体的患病风险倍数。同时还可检测犬只淀粉消化能力较正常犬只相同还是偏低，以便为犬只提供最适合的食物。

单基因疾病的检测结果“不携带突变”，“携带突变”和“有致病风险”该如何理解？

对于单基因检测结果有三种结果，分别是“不携带突变”，“携带突变”和“有致病风险”。 “不携带突变”意味着您的狗一对同源染色体上的两个拷贝均正常，没有该位点导致的遗传风险。 “携带突变”意味着您的狗一对同源染色体上的两个拷贝有其中一个正常和其中另一个致病突变，并且宠物没有该位点导致的遗传风险，此种情况适用于常染色体隐性遗传疾病。“携带突变”的宠物会把一个致病突变遗传给一半的下一代，因而如果有繁育计划那么测试对应的配偶也是十分重要的，以确保下一代不会罹患该遗传病。 “有致病风险”意味着您的宠物可能会出现由该位点导致的遗传病临床症状。对于常染色体隐性遗传方式来讲表明您的宠物一对同源染色体上的两个拷贝均发生致病突变；对于显性遗传方式的遗传病则只需要由一个拷贝的致病突变即可能出现由该位点导致的临床症状；对于伴X染色体遗传的遗传病在雄性宠物中仅需要一个拷贝即可能会出现由该位点导致的临床症状，因为雄性宠物只有一条X染色体。对于伴X染色体隐性遗传的遗传病在雌性宠物中则需要两个拷贝才可能会出现由该位点导致的遗传病临床症状，只有一个拷贝的会称为“携带突变”，但是宠物可能会表现出部分的由该突变导致的临床症状，这是由于已知的X染色体失活现象。有极少数的遗传病遗传方式称为不完全外显，意味着不是所有“有致病风险”的宠物都会表现出相应的临床症状，这些致病突变的表达可能受到其他基因或环境的影响。 请记住基因检测结果“有致病风险”并不代表临床诊断结果，建议为宠物联系专业的宠物医生进行相关的遗传病监测、评估和治疗。同时，如果需要，我们也可为您和您的宠物医生提供目前国内最专业、全面的遗传病医疗和饲养建议。

复杂疾病的风险如何解读？

遗传因素对疾病发生的影响程度，用患病风险倍数表示。倍数越高，说明患这种复杂疾病较普通群体可能性越大。

为什么我的狗狗被医生诊断为丙酮酸激酶缺乏症，但是DNA检测的结果显示没有突变？

对于所有待检测的遗传病，受限于科学界对犬类遗传病的探索，我们只能为您检测目前国际最先进水平已知的与疾病相关的DNA突变。因此，结果显示检测的位点没有突变但仍不能排除由少数未知的DNA突变导致疾病的可能性。目前已发现和提供检测的位点均为对该遗传病影响最大以及分布最广泛的位点。

检测出有某种疾病风险，一定会发病吗？

深知生物的宠物遗传病检测服务是从生物遗传角度分析宠物患有某种遗传病的可能性，这种可能性并不是绝对的；同时我们的检测服务也无法评估其他因素对宠物健康的影响，如生活环境和饮食习惯等。换言之，被评估出在遗传层面患有某种遗传病并不意味着您的宠物一定会出现相应的临床症状。但是对于高风险的评估结果，建议积极为宠物进行相关的监测、评估和治疗。同时我们也可为您和您的兽医提供医疗和养育建议。

检测出来不治之症怎么办？

很多无法治愈的遗传病通过早期积极的控制和治疗是可以推迟疾病的发病时间以及轻重程度。我们不建议将基因检测结果作为临床遗传病诊断的唯一依据，而需要兽医结合具体临床实际情况做出综合判断。如果您的宠物检测出具有遗传风险，建议与您的兽医沟通，同时我们可以为你提供需要的医疗和养育建议。