July 22, 2018
| 疾病名称 | 脊椎肋骨发育不全 |
|---|---|
| 致病机理 | 脊椎肋骨发育不全致病突变位于第5号染色体的HES7基因，是一种胚胎时期骨架严重缺陷，导致轴骨骼生长障碍的发育不良性疾病。HES7的表达特异于中胚层并受Notch信号通路控制，在胚胎发生期间，适当形成体节（动物胚胎中身体分节发育的单位）对于后期发育阶段的中轴骨骼，骨骼肌和真皮的正常发育是必不可少的。这种形成是通过表达众多基因来控制的，其中Notch信号通路基因起着至关重要的作用。Notch信号通路基因中的突变导致不适当的体节形成，并因此导致轴骨骼不能正常发育。 |
| 临床症状 | 患病幼犬骨骼异常的严重程度不同，或是死胎，或者在出生后很快死亡。与健康同窝仔相比，患病幼犬体长缩短，后肢比前肢短得多，身体呈现出逗号般的形态。患病幼犬也可能出现脐疝和硬腭裂等异常情况。 |
| 所属类别 | 骨骼类遗传病 |
| 诊疗建议 | 该病的特点是躯干缩短，大量半椎体（楔形椎骨）和肋骨异常，包括排列紊乱，融合和数量减少。这种疾病没有治愈的办法，死亡时间根据骨骼异常的严重程度不同，死因多由于躯干缩短和肋融合导致呼吸功能受损。 |
| 养育建议 | 该病通常发病较早并且导致死亡。护理主要以帮助进食及增加环境氧气缓解呼吸困难。不建议携带致病突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | c.126delG: Canine Disorder Mirrors Human Disease: Exonic Deletion in HES7 Causes Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis in Miniature Schnauzer Dogs |
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