July 22, 2018
| 疾病名称 | 丙酮酸激酶缺乏症 |
|---|---|
| 致病机理 | 丙酮酸激酶缺乏症又称先天性溶血性贫血，是一种先天性非球型细胞性溶血性贫血遗传病，突变位于第6号染色体PKD1基因上。表现为红细胞内丙酮酸激酶（PK）先天缺乏，导致红细胞内葡萄糖无氧酵解通路和磷酸戊糖旁路受阻，能量生成不足，致使需要能量才能维持的红细胞结构和钠-钾泵功能出现缺陷。红细胞膜磷脂合成减慢，细胞膜结构不够坚实；细胞内钠离子增多而钾离子丢失；红细胞变形能力显著降低，不能通过口径较小的微血管；最终红细胞寿命缩短，正常的红细胞半衰期为26.5天，但在丙酮酸激酶缺乏症中，红细胞的寿命只有正常的1/4不到。犬早期发生急性血管内溶血和慢性网内系溶血，后期造成骨髓纤维化或骨硬化的骨髓造血衰竭。 |
| 临床症状 | 通常六月龄之内发病，症状可能包括虚弱，贫血，肌肉消瘦，缺乏能量，可视粘膜苍白或黄白，心率快，心脏杂音，肝脾肿大，牙龈色素沉着，发育迟缓。随着疾病的进展，骨骼和肝脏可能受到影响。大多在四岁进入疾病后期，发生溶血危像、继发感染和再生障碍性贫血。 |
| 所属类别 | 血液遗传病 |
| 诊疗建议 | 特征表现为肝、脾、淋巴结显著肿大和全身性含铁血黄素沉积症等慢性网内系溶血，骨髓纤维化和骨松质变为骨密质的骨硬化症。血液检查可能显示血小板数量增加，白细胞增多，异常大的红细胞（RBC），异常形状的红细胞和红细胞色素变异等。同时，生化检查可能显示血液中过量的铁（高铁血症），胆红素轻度升高，肝酶升高。尿液分析可能显示高胆红素水平。血涂片可见大量网织红细胞（16%-67%）、少量球棘红细胞和大量有核红细胞（2-36个/100个WBC）。骨髓涂片，早中期显示红系增生极度活跃，粒红比值减小，末期骨髓穿刺困难，涂片上各骨髓细胞均稀少，显示再生障碍性贫血。一般采用对症治疗。脾切除只有短期缓解效果，输血可以救急但反复输血常造成并发症。实验表明，骨髓移植治疗和基因治疗方法可以有效消除患病犬的临床体征。 |
| 养育建议 | 注意观察宠物的可是黏膜颜色，限制宠物运动及避免应激，若有异常及时与宠物医生联系。 |
| 参考文献 | c.9772G>A: A Non-Synonymous Mutation in the Canine Pkd1 Gene Is Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Bull Terriersc.799C>T: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.848T>C: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc. 994G>A: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.1431_1432insAAGACC: Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. |
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