July 22, 2018
| 疾病名称 | 眼骨骼发育不良 |
|---|---|
| 致病机理 | 眼骨骼发育不良是一种同时影响眼睛及骨骼的疾病，导致玻璃体发育不良，视网膜大片畸形，视网膜部分或全部脱离，引起失明和白内障。还经常伴有明显的骨骼畸形，短肢。 |
| 临床症状 | 幼犬最早四至六周发病，患病幼犬出现眼部缺陷，严重的视力缺陷或早期失明。随着年龄增长，症状较严重，出现多种骨骼畸形，主要是软骨发育不全（侏儒症），前肢侏儒症变得明显，前肢变得严重弯曲，导致肘关节发育异常，使得狗有早发性关节炎的风险。患病犬也可能具有异常的圆顶形的头骨。 |
| 所属类别 | 骨骼系统遗传病 |
| 诊疗建议 | 底镜检和视网膜电图确定视网膜异常，结合骨骼肌肉临床症状可做初步判断，确诊需进行基因检测。注意与骨骼发育类疾病及视网膜变性类疾病鉴别。进行白内障手术前需确认视网膜功能。只携带一条致病基因的狗伴有轻微的眼部疾病和视力缺陷，比如视网膜皱褶，但是骨骼发育正常。 |
| 养育建议 | 大多数失明的犬只一般不会有痛感，而且都能通过调节其他感官来弥补视力缺失（犬类因为极其灵敏的嗅觉和听力，对视觉的依赖要远远小于人类），通常情况下不影响它们的寿命。在家里要尽量避免改变家具的位置，确保宠物一直有人看护，一旦因意外受伤也不会有很大风险。当离开家中熟悉的环境时，使用绳子不仅能够限制它们的活动范围，也能起到安抚作用。避免大量运动以防止心脏及呼吸困难及关节炎症状加重，并注意维持良好的体态避免发生肥胖。症状严重的犬只可能会无法行走，需加强护理及定期提供物理疗法，如按摩肌肉或拉伸四肢以防止过多肌肉萎缩。不建议携带致病突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | c.10insG: COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive Oculo-skeletal Dysplasiag.chr15:2645695_2646962del: COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive Oculo-skeletal Dysplasia |
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