July 22, 2018
| 疾病名称 | 肌管肌病或X联锁的肌管肌病 |
|---|---|
| 致病机理 | X联锁的肌管肌病致病突变位于X性染色体的MTM1基因，是一种早发性的后肢无力，渐进性运动障碍疾病。由于肌原纤维组成肌小管时发生障碍，肌小管形成不良，导致肌肉组织发展异常或停止，并类似胎儿时期的肌肉组成。表现为肌肉无力，进食困难及运动障碍。 |
| 临床症状 | 幼犬在出生时通常是正常的，但是最早在10-19周龄之间开始表现症状，包括肌肉无力（特别是在后肢肌肉），肌肉量减少，叫声嘶哑且吞咽困难、难以进食，体型比同窝幼犬小，走路时步态不稳、经常摔倒。通常在四周之内，此病从一般的肌肉无力和频繁的摔倒迅速进展到完全无法站立甚至抬起头，能够站立的幼犬出现弓背和弓脖子现象。 |
| 所属类别 | 肌肉类遗传病 |
| 诊疗建议 | 出现后肢肌肉无力的犬只通常髌骨反射消失，肌肉组织活检切片发现肌肉细胞细胞核位于肌肉细胞的中央而不是同正常的肌肉组织一样散布在肌肉细胞周围。注意与其他类型肌管疾病，肌强直，肌肉营养不良，肌无力及神经系统障碍类疾病鉴别，或者基因检测可作为诊断依据。此病目前没有有效的治疗方法，保持宠物生活环境的温度温暖恒定有助于减轻症状。有研究表明左旋肉碱补充剂也可以增加一些狗的肌肉力量，可以推荐其用来控制病情。地西泮也可能减轻临床症状，但这种药物长期使用会产生副作用。对有吞咽困难或呼吸困难的犬只需给予相关的治疗，防止由于吞咽障碍造成的异物性肺炎。肌管肌病的轻度病例通常可以通过减少运动和消除低温来控制，有些狗的症状在成年后有明显的改善，虽然疾病临床表现并没有痛感，但必须在一岁以内进行良好的干预。 |
| 养育建议 | 需改变宠物的生活方式和生活环境，比如不能经常遛狗，需要限制宠物的运动方式和强度，尽量保持生活环境温度稳定和温暖，避免突然进入温差较大的室外。饲喂建议使用流质食物以及将食盆放在与头部平行的位置可帮助宠物吞咽。通过生活改变及相关的医疗干预有的宠物仍然可能与主人相伴，但若宠物病情恶化迅速可听从宠物医生建议安乐。不建议携带突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | c.465C>A: MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers |
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