July 22, 2018
| 疾病名称 | 溶酶体贮积病 |
|---|---|
| 致病机理 | 溶酶体贮积病（LSD）是由由于细胞溶酶体内的一种或多种酶缺乏，或由于缺乏合成酶所必需的活化蛋白或辅助因子，导致分解代谢障碍和代谢产物在细胞内堆积，从而间接引起广泛的多系统临床症状。溶酶体是细胞的再循环中心，将机体不需要的或者使用过的物质加工成细胞可以再利用的物质。如果这个过程发生异常，这些需要加工的物质就会在细胞内快速累积，以致破坏细胞功能。 |
| 临床症状 | 发病年龄从几个月到几年不等，进展速度和严重程度也不同。症状包括广泛的神经内分泌和神经肌肉征象、眼部症状、骨骼和结缔组织变化等。中枢和外周神经系统的神经元广发肿胀且细胞质内可见小液泡，表现为进行性小脑共济失调的临床症状，可能伴发眼球震颤，行动笨拙，烦躁，抑郁，有攻击性等。 |
| 所属类别 | 代谢类遗传疾病 |
| 诊疗建议 | 蓄积类疾病的症状太多，以至于难以识别和诊断。建议做的检查包括临床病理诊断、造影、脑脊液分析、外周神经活检、肌肉活检、核磁、尿液分析等。当犬只具有多发性神经疾病时，溶酶体堆积病应该是鉴别诊断之一。目前，具有高度特异性的基因检测已被开发用于包括犬岩藻糖苷贮积症在内的几种溶酶体堆积病的诊断。 |
| 养育建议 | 细致的支持性护理是犬只唯一可用的治疗方法。患病犬一旦开始失去站立和行走的能力，宠物主人必须做许多事情才能保持它的生活质量。中等强度的运动和其他形式的物理治疗可以延缓肌肉退化和萎缩，并帮助维持盆腔四肢的运动和力量。宠物主人可以帮助伸展，延伸和弯曲犬只的后腿，这类活动有助于延缓病情，并帮助患病犬保持力量，更长久地维持平衡能力和行走能力。游泳、水下跑步机使用和水疗也可以有益于延缓病情。患病犬需要舒适的床上用品，如空气床垫、水床、休闲椅垫、人用床垫、羊毛、睡袋、毯子、稻草或其他柔软舒适的东西。宠物主人需要经常更换床上用品的外层，并且需要定期帮患病犬洗澡，以防患病犬由于大小便失禁引起褥疮、尿烧伤、皮肤溃疡等其他疾病。对长毛品种而言，在尾巴和肛门周围的毛发应该经常修剪。宠物主人需要管理宠物的饮食，以防止体重增加。经常躺着的患病犬需要时不时的翻身，以防止压疮和肺塌陷（肺不张）。在犬只的后腿失去行动能力后，可以使用犬只专用的轮椅，辅助行走。体型较小的犬只可能比体型较大的犬只生存的时间更长，因为它们更容易被照顾。犬只主人应向对该疾病有治疗经验的专业宠物医生咨询。 |
| 参考文献 | c.1288G>A: A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease |
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