July 22, 2018
| 疾病名称 | 糖原贮积病-3型 |
|---|---|
| 致病机理 | 糖原贮积病-3型（GSD Ⅲa）是由位于第6号染色体上决定或调控脱支链酶生成的AGL基因突变，造成脱支链酶先天缺乏，糖原分解代谢障碍和短支链糖原沉积。累积的糖原结构异常，损害某些器官和组织，特别是肝脏和肌肉的功能。 |
| 临床症状 | 糖原贮积病-3型的临床表现主要从2月龄开始，病程发展缓慢。前期主要表现眩晕，肌肉软弱无力和发育延迟。中后期包括肝肿大，低血糖，高脂血症和心肌病，腹部含有大量的腹水。 |
| 所属类别 | 糖类代谢类遗传疾病 |
| 诊疗建议 | 诊断程序会根据的糖原储存疾病的症状和疑似类型而有所不同。肝，骨骼肌或外周血白细胞组织酶分析和糖原水平的测定可作为确定性诊断。其他检测包括尿液分析，肝功检测和心电图（ECG）等。 |
| 养育建议 | 患有糖原贮积病-3型病的犬只可能需要静脉输注葡萄糖，以防止低血糖带来的危险。相关的低血糖也可以通过饮食来调节，比如频繁的高碳水化合物饮食等。 |
| 参考文献 | c.4223delA: Glycogen Storage Disease Type IIIa in Curly-Coated Retrievers |
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