July 22, 2018
| 疾病名称 | 球形细胞脑白质营养不良 |
|---|---|
| 致病机理 | 球形细胞脑白质营养不良致病突变位于第8号染色体上GALC基因，是一种由于半乳糖酶先天缺乏，β-半乳糖脑苷脂在细胞溶酶体内沉积引起的遗传性溶酶体类脂物质存储疾病。该病会导致以周围神经、脊髓和小脑功能障碍为特征的神经疾病。中枢神经系统的组织学检查通常表现为弥漫性、双侧和对称的白质病变，包括不同程度的脱髓鞘和轴突退化。 |
| 临床症状 | 患病年龄通常在3 - 18个月大，症状包括运动不耐受，共济失调、腿部交叉、震颤和麻痹等渐进性外周神经病变。疾病晚期行为改变、失明、痴呆、厌食、尿失禁和四肢瘫痪症状。 |
| 所属类别 | 神经系统遗传病 |
| 诊疗建议 | 诊断通常基于临床评估、神经系统测试、酶生化检验及脑脊髓白质部病理组织检查。其他有帮助的测试包括脑干听觉诱发反应、外周神经传导速度、重复刺激、F波分析、肌电图和MRI成像。基因检测可为诊断提供准确依据。该病发展严重，大多不能存活至成年，通常在9月龄前安乐。 |
| 养育建议 | 细致的支持性护理是犬只唯一可用的治疗方法。患病犬一旦开始失去站立和行走的能力，宠物主人必须做许多事情才能保持它的生活质量。中等强度的运动和其他形式的物理治疗可以延缓肌肉退化和萎缩，并帮助维持盆腔四肢的运动和力量。宠物主人可以帮助伸展，延伸和弯曲犬只的后腿，这类活动有助于延缓病情，并帮助患病犬保持力量，更长久地维持平衡能力和行走能力。游泳、水下跑步机使用和水疗也可以有益于延缓病情。患病犬需要舒适的床上用品，如空气床垫、水床、休闲椅垫、人用床垫、羊毛、睡袋、毯子、稻草或其他柔软舒适的东西。宠物主人需要经常更换床上用品的外层，并且需要定期帮患病犬洗澡，以防患病犬由于大小便失禁引起褥疮、尿烧伤、皮肤溃疡等其他疾病。对长毛品种而言，在尾巴和肛门周围的毛发应该经常修剪。宠物主人需要管理宠物的饮食，以防止体重增加。经常躺着的患病犬需要时不时的翻身，以防止压疮和肺塌陷（肺不张）。在犬只的后腿失去行动能力后，可以使用犬只专用的轮椅，辅助行走。体型较小的犬只可能比体型较大的犬只生存的时间更长，因为它们更容易被照顾。犬只主人应向对该疾病有治疗经验的专业宠物医生咨询。 |
| 参考文献 | c.ins790_791 78bp: Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish settersc.473A>C: Cloning of the Canine GALC cDNA and Identification of the Mutation Causing Globoid Cell Leukodystrophy in West Highland White and Cairn Terriers |
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