July 22, 2018
| 疾病名称 | Glanzmann血小板无力症I型 |
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| 致病机理 | Glanzmann血小板无力症（GT）Ⅰ型致病突变位于第9号染色体ITGA2B基因，是一种由于血小板粘附受体糖蛋白αⅡβⅢ复合体几乎完全缺失，导致血小板功能障碍的凝血障碍血液系统疾病。受体糖蛋白αⅡβⅢ复合体主要功能在于结合糖蛋白纤维蛋白原(因子I)，使血小板聚集形成血凝块从而发挥凝血功能。 |
| 临床症状 | 临床症状表现手术或受外伤时出血时间比正常延长以及血小板无法正常聚集。包括自发性瘀伤、鼻出血、牙龈出血，出现外伤流血时间增多，发热，皮肤擦伤等。 |
| 所属类别 | 血液类遗传病 |
| 诊疗建议 | 血小板数量及形态，凝血酵素原时间PT，活化的部分凝血酵素时间aPTT皆正常。应进行凝血筛选试验和von Willebrand因子抗原水平，以排除其他的凝血病原因。诊断需要凝血筛选试验或基因检测可为诊断分型提供准确依据。终生补充维生素K可以帮助这些患病犬只存活，并在手术过程中使用富含血小板的血浆，可以减少失血。骨髓移植在一些患病犬中已被证明是有效的，但其风险较大。 |
| 养育建议 | 注意避免服用影响凝血功能的药。患病犬应该受到密切监督，避免外伤及碰撞，定期检查宠物身体是否有流血，发红及皮下淤血。如果患病犬受伤流血了，需让它保持冷静，他走动的次数越多，就越有可能继续出血，若过度出血应由宠物医生来治疗。防止指甲剪得太短，导致出血。将干粮改为湿粮以防口腔黏膜损伤。此外，应该避免使用硬玩具和零食以防止狗咬伤牙龈。患病犬通常比正常的犬要小，在日常饮食中需要补充铁，以防止在生长期间或慢性出血期间出现铁缺乏的情况，具体用量可咨询兽医或专业的宠物营养师。不建议携带致病突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | c.1264C>T: Identification and Characterization of Glanzmann Thrombasthenia in 2 Closely Related Mixed‐breed Dogsc.1193G>C: Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in Otterhounds |
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