July 22, 2018
| 疾病名称 | GM1神经节苷脂沉着症 |
|---|---|
| 致病机理 | GM1神经节苷脂沉着症（GM1）致病突变位于第23号染色体上GLB1基因，是一种由于β-半乳糖苷酶显著缺陷导致的溶酶体贮存疾病，表现为神经节苷脂沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。β-半乳糖苷酶是位于溶酶体中的水解酶，它催化化学键的断裂，导致β-半乳糖苷水解成单糖。当编码β-半乳糖苷酶的基因不足时，会发生中枢和周围神经系统细胞中酸性脂质物质的异常储存。 |
| 临床症状 | 患病犬在5至6个月大时就会表现出症状：行为失调，肌肉颤抖，肌肉共济失调，体重减轻，食欲下降，体型较小等。这种疾病也可能造成犬只视网膜的损伤和角膜的混浊。退行性眼睛变化患病犬首先是出现眼不能完全睁开，最后将完全失明。 |
| 所属类别 | 神经系统遗传病 |
| 诊疗建议 | 显微镜检查发现，在白质中偶尔有肿胀的轴突和脱粒状纤维，在小脑、胼胝体和大脑内部的胶囊中以及脊髓的所有白质区域中都有发现。通过对患病犬肿胀轴突超微结构的检查显示，退化的线粒体的数量有所增加。活体穿刺肝肾等组织，皮肤成纤维细胞体外培养或分离循环白细胞，以确认β—半乳糖苷酶活性低下。基因检测可为诊断提供准确依据。遗传性代谢类疾病治疗困难，没有特殊治疗方法，且疗效不佳，需要接受详细的护理和对症治疗。 |
| 养育建议 | 细致的支持性护理是犬只唯一可用的治疗方法。患病犬一旦开始失去站立和行走的能力，宠物主人必须做许多事情才能保持它的生活质量。中等强度的运动和其他形式的物理治疗可以延缓肌肉退化和萎缩，并帮助维持盆腔四肢的运动和力量。宠物主人可以帮助伸展，延伸和弯曲犬只的后腿，这类活动有助于延缓病情，并帮助患病犬保持力量，更长久地维持平衡能力和行走能力。游泳、水下跑步机使用和水疗也可以有益于延缓病情。患病犬需要舒适的床上用品，如空气床垫、水床、休闲椅垫、人用床垫、羊毛、睡袋、毯子、稻草或其他柔软舒适的东西。宠物主人需要经常更换床上用品的外层，并且需要定期帮患病犬洗澡，以防患病犬由于大小便失禁引起褥疮、尿烧伤、皮肤溃疡等其他疾病。对长毛品种而言，在尾巴和肛门周围的毛发应该经常修剪。宠物主人需要管理宠物的饮食，以防止体重增加。经常躺着的患病犬需要时不时的翻身，以防止压疮和肺塌陷（肺不张）。在犬只的后腿失去行动能力后，可以使用犬只专用的轮椅，辅助行走。体型较小的犬只可能比体型较大的犬只生存的时间更长，因为它们更容易被照顾。犬只主人应向对该疾病有治疗经验的专业宠物医生咨询。出现失明的犬只在家里要尽量避免改变家具的位置，确保宠物一直有人看护，一旦因意外受伤也不会有很大风险。当离开家中熟悉的环境时，使用绳子不仅能够限制它们的活动范围，也能起到安抚作用。 |
| 参考文献 | c.179G>A: Isolation and characterization of the normal canine β-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosisc.1647delC: Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan: relationship between regional prevalence and carrier frequencyc.1688_1706ins19bp dupe: A Duplication in the Canine β-Galactosidase Gene GLB1 Causes Exon Skipping and GM1-Gangliosidosis in Alaskan Huskies |
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