July 22, 2018
| 疾病名称 | 先天性肌无力综合征 |
|---|---|
| 致病机理 | 先天性肌无力综合征是一种由于神经递质乙酰胆碱合成障碍，突触囊泡、乙酰胆碱受体异常或缺乏，导致神经元细胞突触先天缺陷，骨骼肌易疲劳的肌肉疾病。 |
| 临床症状 | 在12-16周龄时出现运动不耐受的临床症状，但在不同品种之间可能有所不同。犬可以锻炼和正常运行5至30分钟，但如果锻炼时间较长，狗开始逐步缩短步伐，直至最终摔倒。休息几分钟后，狗可以从短暂的瘫痪中恢复过来，在症状再现之前能够行走或跑步一段时间，然后症状会再次出现。 |
| 所属类别 | 肌肉系统类遗传病 |
| 诊疗建议 | 根据临床症状提示神经肌肉传递障碍诊断，注意与重症肌无力鉴别，重症肌无力是一种自身免疫性疾病。基因检测可为诊断提供准确依据。病情严重程度上不会随时间恶化，如未严重影响生活可不用治疗。 |
| 养育建议 | 注意限制宠物运动，避免长时间及大量运动。若出现摔倒情况注意多让宠物休息并检查身体是否有外伤导致，若出现出血，红肿等情况及时送诊。一般注意饲养方式改变宠物能正常生活。不建议携带致病突变基因的宠物育种。 |
| 参考文献 | c.622G>A: Identification of a Mutation in the CHAT Gene of Old Danish Pointing Dogs Affected with Congenital Myasthenic Syndromec.1010T>C: A COLQ Missense Mutation in Labrador Retrievers Having Congenital Myasthenic Syndrome |
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