July 22, 2018
| 疾病名称 | 胱氨酸尿症_1 |
|---|---|
| 致病机理 | 胱氨酸尿症_1致病突变位于第10号染色体的SLC3A1基因，是一种由于肾小管膜转运机制先天缺陷，对胱氨酸或氨基二酸的重吸收能力降低，导致的泌尿系统结石疾病。胱氨酸随尿大量排出，并在酸性尿中不溶，逐渐结晶最终形成钙质，也称为结石，导致尿道阻塞，尿贮留及膀胱破裂和尿毒症。 |
| 临床症状 | 最早可在哺乳期尿中可检出大量胱氨酸，一般成年期后表现泌尿系统病症如频繁排尿，尿血，尿路感染频繁，排尿困难，排尿少，排尿疼痛，不愿排尿等。 |
| 所属类别 | 泌尿生殖系统遗传疾病 |
| 诊疗建议 | 尿液分析含有大量的胱氨酸，镜检尿沉渣可见六角形的胱氨酸结晶，血浆中胱氨酸含量不增高。胱氨酸结石不一定能够通过X射线或超声波检查到，所以有时候需要做更多检查确保没有结石存在。预测患病犬的结石形成率是比较困难的。尽管所有患有胱氨酸尿症的犬只在尿液中都含有胱氨酸，但并非所有患病犬都会形成结石，且该原因目前未知。比起环境、饮食等因素，遗传因素对于患病犬是否会形成结石有更重要的影响。如果已经形成了结石影响泌尿，必须通过手术将结石取出，不然将危及生命。若有炎症及感染应给予相应药物。适当服用碳酸氢钠以碱化尿液使其PH保持在7.5以上同时注意磷酸盐结石的形成。硫醇口服具有预防结石效果。 |
| 养育建议 | 给予犬多饮水或流质食物增加水分摄入以稀释尿液避免胱氨酸饱和形成结晶，定期带犬只做相关泌尿系统检查，要密切监控患病犬是否具有任何排尿异常现象。 |
| 参考文献 | c.2092A>G: SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria |
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